საშუალო ასაკის შოტლანდიელ ქალს აქვს ორი გენეტიკური მუტაცია, რაც მას პრაქტიკულად უშლის ტკივილის შეგრძნებას. მას შეუძლია შეჭამოს ყველაზე ცხელი შოტლანდიური ჩილი წიწაკა მცირედი პრობლემის გარეშე. მას ტკივილის საწინააღმდეგო ტკივილები არასდროს სჭირდებოდა და ძალიან დაბალი შფოთვა ან შიში აქვს. მისი ერთ-ერთი გენეტიკური მუტაცია ახალია მეცნიერებისათვის და შეიძლება პოტენციური გარღვევა იყოს ამ პლანეტის ნებისმიერი ადამიანისთვის, ვინც განიცდის ქრონიკულ ტკივილს.

ჯო კამერონი ტკივილს თითქმის არ გრძნობს

ეს მოგვაგონებს ამერიკელ ჰენრიეტა ლაქსის ისტორიას, რომლის უკვდავმა უჯრედებმა სამედიცინო კვლევა გარდაქმნა. ჯო კამერონს, რომელიც მაღალმთიანეთში ცხოვრობს, პრაქტიკულად არ აქვს ტკივილი, შიში და შფოთვა - და ჭრილობები ჩვეულებრივზე სწრაფად იკურნება.

”რაღაც ვიგრძენი. ეს ჩემი სხეულივით იყო დაჭიმული. უცნაური გრძნობები მქონდა, მაგრამ ტკივილი არ მქონდა ”.

ტკივილის აღქმა იმდენად შეზღუდულია, რომ მას შეუძლია დაწვა და მხოლოდ მაშინ შეიტყოს დამწვარი ხორცის სუნი.

”მე მკლავი მოვიტეხე და ორი დღის განმავლობაში ვერ მივხვდი. მაშინ დაახლოებით ცხრა წლის ვიყავი. მხოლოდ მაშინ, როდესაც დედაჩემმა დაინახა ხელი და თქვა, რომ ჩემს ხელში რაღაც არ იყო და ექიმთან ვიზიტი დაგვჭირდა, აღმოვაჩინე, რომ რაიმე გასაჭირში ვიყავი. მათ ისევ ჩემი მკლავის მოტეხვა მოუწიათ, რადგან ძვლები უკვე იწყებდნენ ზრდას ”.

როდესაც ჯო საშინაო საქმეებს ასრულებს, მას ხშირად ემუქრება საკუთარი თავის დაზიანება, ამის გარეშე იცის.

”როდესაც ვუთოვებ, ხშირად ვხვდები, რომ ხელი დავწვი”, - თქვა მან. მაგრამ ამას ვერ გავიგებ, სანამ ამ ხელზე რკინის ანაბეჭდს არ დავინახავ ”.

მთელი ცხოვრების განმავლობაში ქალბატონი კამერონი ფიქრობდა, რომ მისი ტკივილის გრძნობა ნორმალური იყო. მაგრამ როდესაც სამოცი წლის შემდეგ მას ოპერაცია დასჭირდა, ექიმებმა მიხვდნენ, რომ რაღაც უჩვეულო ხდებოდა.

”ვიხსენებ, ვხვდები, რომ ტკივილგამაყუჩებლები არასდროს მჭირდებოდა. თუ ისინი არ დაგჭირდებათ, არ იკითხავთ რატომ. ადამიანი უბრალოდ თვითონ არის მანამ, სანამ ვინმე არ მიუთითებს მასზე, რომ რამე კითხოს მასზე. მე უბრალოდ ჩვეულებრივი ბედნიერი სული ვიყავი, რომელიც ვერც კი ხვდებოდა, რომ ის სხვებისგან განსხვავებული იყო ”.

მას არასოდეს სჭირდებოდა ტკივილგამაყუჩებლები

მან მაჯის ქირურგიული ჩარევის შემდეგ უარი თქვა ტკივილგამაყუჩებელ მედიკამენტებზე, რამაც პირველად შეცბა ექიმი. მიუხედავად იმისა, რომ ჯო კამერონი დაჟინებით მოითხოვდა, ექიმმა შეისწავლა მისი სამედიცინო ჩანაწერები და დაადგინა, რომ მას ისინი ცხოვრებაში აღარ სჭირდებოდა, არც მაშინ, როდესაც მან ორი შვილი გააჩინა. მშობიარობაზე საუბრისას ჯომ თქვა მასზე:

”უცნაური იყო, მაგრამ არანაირი ტკივილი არ მიგრძვნია. მართლაც კარგი იყო ”.

მიზეზი ორი გენის მუტაციაა

ორი უნივერსიტეტის მკვლევარებმა შეისწავლეს, რატომ არ განიცდიან მათ საერთოდ ტკივილს. მათ დაადგინეს, რომ მას ორი გენური მუტაცია ჰქონდა, რომელთაგან ერთი სრულიად ახალი იყო მეცნიერებისათვის. პირველი მუტაცია აფერხებს ფერმენტს, სახელად LESS FAAH, რომელიც მოქმედებს სისხლში ბუნებრივი ტკივილგამაყუჩებლის დაშლისთვის. მეორე მუტაცია, ცნობილი როგორც FAAH-OUT, შეიძლება იყოს პირველი დაფიქსირებული ამ ტიპის.

ამ ფერმენტის არარსებობის გამო, კამერონს სხეულში ბუნებრივი ტკივილგამაყუჩებლის ორმაგ დონეზე აქვს სხვა ადამიანებთან შედარებით. მისი მუტაცია იწვევს ნაკლებ შფოთვას და შიშს, მაგრამ მეხსიერების გარკვეულ დაკარგვას. გარდა ამისა, ექიმები ფიქრობენ, რომ კამერონს უფრო სწრაფად განკურნების უნარი აქვს.

”მას უწოდებენ ბედნიერ ან დამავიწყებელ გენს. მე ვაღიზიანე გარშემო მყოფი ხალხი იმით, რომ მთელი ცხოვრება ბედნიერი და მავიწყებული ვიყავი - ახლა ბოდიში საბოლოოდ მომიხდა ”.

მილიონობით ადამიანი, ვისაც ქრონიკული და მწვავე ტკივილი აქვს, ამჟამად დამოკიდებულების საწინააღმდეგო წამლებზეა დამოკიდებული. მილიონობით ადამიანს ანალგეტიკები დასჭირდება ოპერაციის შემდეგ. წარმოიდგინეთ ექიმებმა მედიკამენტების გამოყენების გარეშე იპოვონ გზა ამ ტკივილის დროებით აღმოფხვრაზე.

ჯო კამერონს შეუძლია დაეხმაროს სხვა ადამიანებს ქრონიკული ტკივილით

ლონდონის უნივერსიტეტის კოლეჯის მოლეკულური ნეირობიოლოგიის განყოფილების პროფესორი ჯონ ვუდი სწავლობს ქალბატონ კამერონის უნიკალურ გენეტიკურ შემადგენლობას. ის ამბობს, რომ მეცნიერთა აზრით, შეიძლება დიდი გავლენა იქონიოს მილიონობით ტანჯულ ადამიანზე მთელს მსოფლიოში. მკვლევარების დასკვნებმა შეიძლება დაეხმაროს ქრონიკული ან პოსტოპერაციული ტკივილის, შფოთვითი აშლილობის მქონე ადამიანებს და ასევე დააჩქაროს ჭრილობის შეხორცება.

ჯონ ვუდი ამბობს:

”ჩვენ ვიმედოვნებთ, რომ მომავალში შეგვიძლია სხვა ადამიანების დახმარება, იმ ცოდნის გამოყენებით, რაც ჯოინას მუტაციის შესწავლის შედეგად მივიღეთ. ჩვენ ვცდილობთ მივბაძოთ მას გენური თერაპიის დახმარებით, ან შესაძლოა ფარმაკოლოგიური გზით ”.

ვუდი ამბობს, რომ კამერონის მსგავსი ხალხი ალბათ უფრო მეტია, მაგრამ ის ამ დროისთვის მხოლოდ მეცნიერებისთვისაა დამახასიათებელი, რადგან მას ერთდროულად ორი გენეტიკური მუტაცია აქვს. მკვლევარები იმედოვნებენ, რომ მისი ამბავი შთააგონებს სხვა თანამოაზრეებს, რომ თავი გაითვალისწინონ და შესაძლოა მილიონობით სხვა ადამიანს დაეხმარონ, რომლებიც ხანდაზმულნი არიან და ტკივილგამაყუჩებლებს საჭიროებენ. ჯო კამერონი ძალიან კმაყოფილია, რომ მისი გენების გამოკვლევა შეუძლია დაეხმაროს ხალხს მთელ მსოფლიოში.